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男性不育症是指育龄夫妇有规律性生活，且未采取避孕措施，由男方因素导致女方在一年内未能自然受孕。据世界卫生组织（WHO）估计，全球有 15% 育龄夫妇存在生育问题，其中男方因素约占50%。
【病因】男性不育症并非一种独立的疾病，而是由某一种或多种疾病与因素造成的结果。任何影响精子发生、成熟、排出、获能或受精的因素都可导致男性不育症。病因分类如下：①先天性原因，如睾丸发育异常、隐睾、先天性输精管缺如等。②后天性泌尿生殖系统异常，如睾丸扭转、睾丸外伤、睾丸肿瘤、睾丸炎等，造成睾丸萎缩，出现精液异常。③泌尿生殖道感染，如附睾炎、前列腺炎、精囊炎等。过多的白细胞产物如活性氧可直接损害精子膜；生殖道感染可引起输精管道梗阻，表现为无精子症。④阴囊温度升高，如精索静脉曲张可引起阴囊局部温度升高，还可导致睾丸局部血液反流与淤滞、组织缺氧、氧化应激损伤等，从而影响生育功能。⑤内分泌异常，主要与下丘脑-垂体-睾丸性腺轴功能紊乱有关，如 Kallmann 综合征、垂体前叶功能不全、高催乳素血症、甲状腺功能亢进症或减退症等。⑥遗传性异常，如 Klinefelter 综合征、Y 染色体缺陷、纤毛不动综合征等。⑦免疫性不育：输精管结扎术、输精管吻合术和睾丸活检等有创操作后，“血睾屏障”和精子免疫抑制机制遭到破坏，从而导致免疫性不育。⑧全身性因素，如系统性疾病、酗酒、吸毒、环境因素、营养不良等。⑨医源性因素：主要由药物或手术治疗引起的精液异常，如大剂量糖皮质激素、免疫抑制剂、睾丸活检和隐睾手术等，还包括化疗和放疗。⑩生活因素，如肥胖、吸烟、药物滥用等。 性功能障碍，如勃起功能障碍、不射精、逆行射精等。 特发性原因，占 30%～50%。
【诊断】
1.病史 全面了解家族史、婚育史、性生活史、生育力检测及治疗史和其他可能对生育造成影响的因素。①性生活史：可初步了解是否存在性功能障碍造成的不育；②既往史：应详细了解病人的生育史、生长发育史与既往病史等，重点询问与生育相关的疾病或因素，包括生殖器官感染、外伤、手术史，内分泌疾病史，影响睾丸生精功能、性功能和附属性腺功能的疾病和因素，对生育有影响的药物应用和生活习惯如酗酒、吸烟、穿紧身裤，以及环境与职业等。
2.体检 ①全身检查：重点应注意体型及第二性征，了解体毛分布情况以及有无男性乳房发育等表现，应特别注意腹股沟区域是否有手术瘢痕。②生殖器官的检查：重点注意有无生殖器官畸形，睾丸的位置、质地、大小，有无压痛、肿块，附睾、输精管有无缺如、增粗、结节或触痛，阴囊内有无精索静脉曲张、鞘膜积液等。
3.实验室检查
（1）精液分析是评价男性生育力的重要依据。精液采集与分析和质量控制必须参照《WHO 人类精液检查与处理实验室手册》标准进行，见表 57-1。
（2）选择性检查：①抗精子抗体检查：其指征包括性交后试验检查，精子活力低下并有凝集现象等，可通过免疫珠试验或混合抗球蛋白反应（MAR 试验）等诊断免疫性不育。②精液的生化检查：用以判断附属性腺分泌功能，测定精浆果糖、中性葡萄糖苷酶等指标，可辅助鉴别梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症。③男生殖系统细菌学和脱落细胞学检查：用以判断生殖系统感染和睾丸生精小管功能。④内分泌检查：许多内分泌疾病可以影响睾丸功能而引起不育。⑤遗传学检查：对于无精子症、严重少精子症、具有不育家族史的病人，可进行染色体核型分析、Y 染色体微缺失筛查等。⑥影像学检查：输精管精囊造影和尿道造影用以检查输精管道通畅性，目前较少使用。头颅摄片用以排除垂体肿瘤和颅内占位性病变。
4.特殊检查 ①睾丸活检术：能直接判断精子发生功能或精子发生障碍的程度。②精子功能试验：用于检查排出体外的精子进入女性生殖器官并与卵子结合受精有关的精子功能。③性交后试验：了解精子与宫颈黏液间的相互作用。④性功能检查。
【治疗】
1.治疗应该至少覆盖 1～2 个生精周期（即 3～6 个月），同时应该定期评价治疗的适应证、疗效和安全性。应强调夫妇同时诊治，选择个体化治疗方案。
2.预防性治疗 ①预防性传播疾病；②睾丸下降不完全者，应在幼儿期作出相应处理；③安全的环境，避免对睾丸有害因子及化学物品的接触；④对采用有损睾丸功能的治疗者，包括某些药物如肿瘤化疗等，在用药前将病人的精液贮存于人类精子库。
3.非手术治疗 ①特异性治疗：病因诊断明确，治疗方法针对性强，可采用特异性治疗，如用促性腺激素治疗促性腺激素低下的性腺功能减退症；②半特异性治疗：对病因、病理、发病机制尚未阐明者，治疗措施只解决部分发病环节，如感染性不育和免疫性不育的治疗等；③非特异性治疗：由于病因不明，如特发性少精子症采用的经验性治疗和传统医学治疗等；④一般治疗：改善生活方式，如规律作息、控制体重、适度运动、戒烟限酒等；⑤疏导心理压力，指导性交方法，为自然受孕争取最大可能。
4.手术治疗 ①促进睾丸精子发生的手术，如精索内静脉高位结扎术和睾丸固定术；②解除输精管道的梗阻，如输精管-附睾吻合术；③针对其他全身性疾病引起男性不育症的手术，如垂体瘤手术和甲状腺疾病手术等；④取精手术联合辅助生殖技术，如显微镜下睾丸切开取精术（microdissection testicular sperm extraction，mTESE）、显微外科附睾精子获取术（microsurgical epididymal sperm aspiration，MESA）等。
5.人类辅助生殖技术 不通过性交而采用医疗手段使不孕不育夫妇受孕的方法称人类辅助
生殖技术，该技术主要有四方面。①丈夫精液人工授精（artificial insemination with husband’s semen，AIH）：精子体外处理后，收集质量好的精子作宫腔内人工授精（intrauterine insemination，IUI），主要用于宫颈因素引起的不孕，男性主要用于免疫性不育，成功率为 8%～10%。②体外受精胚胎移植技术（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）：每周期成功率达 30% 以上，主要用于女性输卵管损坏、梗阻的不孕不育治疗。③卵胞质内精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）：主要用于严重少精、死精以及梗阻性无精子症病人。此项技术可达 70% 左右成功受精；每次移植两个胚胎，妊娠率达35%～50%。④供者精液人工授精（artificial insemination with donor’s semen，AID）：男性不育症经各种方法治疗无效而其配偶生育力正常者，为了生育目的可采用供者精液人工授精。
