二、肾母细胞瘤

肾母细胞瘤（nephroblastoma）又称肾胚胎瘤或 Wilms 瘤，是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤，约占儿童期肾肿瘤的 95%，占儿童期所有恶性肿瘤的 6%～7%。

【病理】肾母细胞瘤常有假包膜，其切面均匀，呈灰白色，常有出血与梗死，间有囊腔形成。肿瘤突破肾包膜后，可广泛侵犯周围组织和器官。可经淋巴转移至肾蒂及主动脉旁淋巴结。肾母细胞瘤是从胚胎性肾组织发生，典型的组织学特征为由胚芽、上皮和间质三种成分组成的恶性混合瘤。在分子病理上，肾母细胞瘤主要有 WT1基因突变、WTX基因缺失以及染色体 11p15位点基因变异等。血行转移以肺最常见，其次为肝、脑等。

【临床表现】 80% 以上在 5 岁以前发病，平均年龄 3.5 岁。男女比例相当，双侧约占 5%。

无症状的腹部肿块是最常见也是最重要的症状，见于 90% 以上病儿，通常由家长和医生偶然发现。肿块常位于上腹一侧季肋部，表面光滑，中等硬度，无压痛，有一定活动度。少数肿瘤巨大，超越腹中线则较为固定。约 20% 病儿有血尿，25% 病儿初次诊断时有高血压。其他常见症状有发热、厌食、体重减轻等。偶有肿瘤破裂出血以急腹症就诊者。晚期可出现恶心、呕吐、贫血等症状。此外，少数病儿伴有虹膜缺失、泌尿生殖系统异常和偏侧肥大等。

【诊断与鉴别诊断】发现小儿上腹部肿块，即应考虑肾母细胞瘤的可能。影像学检查对诊断有决定性意义。超声有助于确定实性占位的性质。CT 和 MRI 可显示肿瘤范围及邻近淋巴结、器官、肾静脉和下腔静脉有无累及。胸部 X 线片及 CT 可了解有无肺转移。

肾母细胞瘤须与巨大肾积水、肾上腺神经母细胞瘤鉴别。巨大肾积水柔软、囊性感，超声检查易与肿瘤鉴别。肾上腺神经母细胞瘤可以直接广泛侵入肾脏，此瘤一般表面有结节，比较靠近腹中线，儿茶酚胺代谢产物［香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）］的测定有助于诊断。

【治疗与预后】 采用手术联合化疗和放疗的综合治疗可显著提高术后生存率。经腹根治性肾切除应作为大多数病人的初始治疗。手术治疗不仅能够完整切除肿瘤，还能更准确地对肿瘤进行分期，为后续的化疗和放疗提供依据。对于拟行肾部分切除手术、无法一期切除以及癌栓达肝静脉以上的病人，推荐术前行新辅助化疗。首选化疗药物为放线菌素 D（AMD）、长春新碱（VCR），两药联合应用疗效更好。术前放疗适用于曾用化疗而肿瘤缩小不明显的巨大肾母细胞瘤。术后放疗应不晚于 10天，否则局部肿瘤复发机会增多。目前，随着综合治疗的应用，肾母细胞瘤的 5 年生存率已显著提高至 90% 以上。双侧肾母细胞瘤可给予上述辅助治疗后再行双侧肿瘤切除。单侧肾母细胞瘤在进行肾切除之前应确认对侧肾功能。成人肾母细胞瘤预后极差，应早期诊断并行积极的手术治疗，术后根据病理分型和分期辅以放疗和化疗等，可明显提高治愈率并改善预后。