三、肾血管平滑肌脂肪瘤

肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML）又称肾错构瘤，是最常见的肾脏良性肿瘤，通常由血管、平滑肌和脂肪组织组成，以中年女性多见，发病年龄多为 30～60 岁。肾血管平滑肌脂肪瘤可以是单独的疾病，也可以是结节性硬化症（tuberous sclerosis，TSC）的一种表现。结节性硬化症是 TSC1或 TSC2基因胚系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病，可累及所有器官和系统，肾脏病变表现为多发血管平滑肌脂肪瘤。

【病理】肾血管平滑肌脂肪瘤在肾皮质和髓质内均可发生。肿瘤大小不一，切面呈灰黄或混杂黄色，有些可见出血灶，向肾脏外或集合系统生长，缺乏完整包膜，但界限清楚。肿瘤由血管、平滑肌和成熟的脂肪组织以不同比例构成，也可混有纤维组织。肿瘤富含血管，且血管壁厚薄不一、缺乏弹性，血管迂曲形成动脉瘤样改变，在外力作用下容易破裂导致出血。

【临床表现】大部分病人因体检或其他原因就诊时行超声或 CT 检查偶然发现。如肿瘤内部出血可出现突发局部疼痛；如大体积的肿瘤突发破裂出血，可出现急性腰腹痛、低血容量性休克、血尿、腹部肿块等表现。

结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）者可伴有面部蝶形分布的皮脂腺腺瘤、癫痫、智力减退等表现。

【诊断与鉴别诊断】主要通过超声、CT 或 MRI 明确诊断。

1.超声  肾血管平滑肌脂肪瘤内含有脂肪组织，脂肪与周围组织声阻差大，所以超声表现为强回声；肾癌因不含脂肪组织，超声检查则多表现为低回声。

2.CT  表现为单侧或双侧的肾脏类圆形或分叶状肿块，内见斑片状或多灶性极低密度脂肪影（CT 值＜-20HU），边界一般较清楚（图 55-2）；特征性脂肪密度可与肾癌鉴别。增强扫描可有不同程度的强化（CT值升高约 20～30HU），强化程度低于正常肾实质。

3.MRI  肾血管平滑肌脂肪瘤的脂肪组织在 T₁WI、T₂WI上表现出中、高信号灶（图 55-3），T₂WI抑脂像呈现低信号或信号明显下降，这是与肾癌鉴别最具特征性的征象。

富含脂肪成分的肾血管平滑肌脂肪瘤因具备较为特征性的影像学改变而容易诊断，但乏脂型肾血管平滑肌脂肪瘤的超声、CT或 MRI都可能与肾癌具有类似表现，导致误诊。

4.肾动脉造影  可见瘤体内血管壁厚薄不一、缺乏弹性，血管迂曲形成动脉瘤样改变等，约 50%的肾血管平滑肌脂肪瘤病人通过造影可以发现动脉瘤样扩张。

TSC-AML 同时伴发特征性肾外表现，基因检测可协助诊断。

【治疗】主要包括：

1.观察等待  对于直径＜4cm的肿瘤建议密切观察，每 6～12个月监测肿瘤变化。

2.手术治疗  肿瘤生长速度快，或直径≥4cm，发生破裂出血的风险上升，可考虑行肾部分切除术。肿瘤破裂出血无法行肾动脉栓塞止血时选择行手术治疗，手术应尽可能在止血、切除肿瘤的基础上保留正常肾组织。

图 55-2  肾脏 CT 平扫

右肾中部肿瘤，内部可见极低密度脂肪影。

图 55-3  肾脏 MRI 扫描

T₂WI 像显示右肾中下部肿瘤呈高信号。

3.介入治疗  肾错构瘤破裂出血，如出血量大，无法保守治疗，应采用选择性肾动脉栓塞治疗。而对于合并结节性硬化症、双侧病变、肾功能不全病人，也可行选择性肾动脉栓塞。