一、多囊肾

多囊肾（polycystic kidney）是一种遗传性疾病，发病机制不明，可能与肾小管梗阻或肾单位不同部位的局部扩张有关。多为双侧，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等的囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。多囊肾可分为婴儿型和成人型。

婴儿型多囊肾（ARPKD）属常染色体隐性遗传，为 6 号常染色体上的PKHD1基因突变，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。发病率约 1/10 000，儿童期可有肾或肝功能不全，多早期夭折。

成人型多囊肾（ADPKD）属常染色体显性遗传，发病率约 1/1 250，约占晚期肾病的 10%。成年病人的子女中有 50% 患此病。多囊肾疾病基因 PKD1 定位于 16 号常染色体短臂，占 85%～90%；PKD2基因位于 4 号常染色体，占 5%～10%；还有一部分病人没有发现 PKD1 和 PKD2 基因突变，推测有PKD3 基因存在。PKD1 和 PKD2 基因突变的临床表现大致相同，但 PKD2 突变者常起病更晚，疾病进展更慢。ADPKD 大多至 40 岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石或尿路感染，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。1/3 的病人合并有多囊肝，多无肝功能变化。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。体检可在两侧肾区扪及巨大囊性病肾，结合超声和 CT 可确诊。

多囊肾应与多发单纯性肾囊肿相鉴别。多囊肾多有遗传性，家庭其他成员有患病，多有肾功能减退，以及合并多囊肝等表现。单纯性肾囊肿（simple cyst of kidney）较常见，绝大多数为非遗传性疾病，早期一般无明显症状，常偶然被发现，可有侧腹或背部疼痛及镜下血尿。单纯性肾囊肿多为单个，也可为多个，甚至为双侧。超声、CT 均有助于鉴别。

对肾功能正常的病人，采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累。药物治疗重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。伴有结石梗阻者可施行取石术解除梗阻。囊肿去顶术对降低血压、减轻疼痛和改善肾功能的效果尚存争议。晚期出现尿毒症则需长期透析或行肾移植。合并严重高血压或出血、感染者，在施行肾移植前宜切除病肾。