二、先天性巨结肠

先天性巨结肠（congenital megacolon）是一种常见的消化道发育畸形，其发病率仅次于先天性肛门直肠畸形，有家族性发生倾向。发病率为 1/5 000，以男性多见，男女发病比例为 4∶1。其临床表现为顽固性便秘及病变肠管神经节细胞缺如。国际上惯用名称为赫什朋病（Hirschsprung disease，HD）或肠管无神经节细胞症。

先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端结肠肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛狭窄，继而引起近端肠管扩大增粗、肠壁肥厚和功能性肠梗阻。因此，先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段（图 41-24）。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。

图 41-24 先天性巨结肠

【临床表现】大多数新生儿巨结肠病例在出生后 1 周内发生急性肠梗阻，临床表现为 90% 的病儿有胎粪性便秘，24～48 小时没有胎粪排出，或只有少量，必须灌肠或用其他方法处理才有较多胎粪排出。除胎粪不排或排出延迟外，病儿还会有顽固性便秘、腹胀、呕吐等症状。直肠指诊对诊断颇有帮助，可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指诊可激发排便反射，大量粪便和气体随之排出，腹胀缓解。婴儿期大便秘结，且便秘越来越顽固。随着年龄增长，病儿表现为营养不良、发育迟缓，多需灌肠或其他方法帮助排便。体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及肿块。

【诊断】根据病史及临床表现，诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，表现为慢性不完全性肠梗阻。为明确诊断并了解病变部位和范围，应作以下检查。

1.影像学检查

（1）X 线平片：立位腹部平片可见低位肠梗阻征象，在病变肠段以上肠管扩张、积气积液及液气平面，而病变肠段则未见气体。新生儿期结肠扩张不如儿童明显，主要表现为整个肠管胀气。

（2）钡剂灌肠检查：不仅可以用于诊断，还可以了解病变肠段的长度，是筛查诊断最常用的方法。

若显示典型的狭窄与扩张段和移行段即可明确诊断，应在 24 小时后重复拍片，观察钡剂潴留情况，以便确诊及确定切除范围。

2.肛门直肠压力测定 安全无损伤，对先天性巨结肠诊断有重要价值。先天性巨结肠病儿直肠肛管抑制反射消失。

3.活体组织检查 诊断可靠，尤其对一些诊断困难的病例仍是一种十分有效的诊断方法。取黏膜下及肌层组织行病理检查以确定有无神经节细胞存在以及神经节细胞的发育程度。神经节细胞缺如是病理组织学诊断的主要标准。

【治疗】HD 以手术治疗为主。诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或术前准备者，需接受非手术治疗，主要包括扩肛、灌肠、补充营养等，以缓解便秘、腹胀，维持营养。对诊断已肯定，能耐受手术的病儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠，解除功能性肠梗阻。对必须手术而病情过重者，应先行结肠造口，以后再施行根治手术。

新生儿巨结肠宜先行非手术治疗或结肠造口手术，待半岁左右施行根治手术。近年来亦有在新生儿期采用一期根治手术的报道。

常见的手术有：

1.拖出型直肠、乙状结肠切除术（Swenson 手术） 切除巨大结肠，近端结肠翻出肛门外作结肠肛管吻合（图 41-25）。由于分离面广泛，术中出血多，术后并发症多，故目前此法使用者不多。

图 41-25 Swenson 手术

2.切除结肠、直肠后结肠拖出术（Duhamel 手术） 切除巨大结肠，近端结肠断端封闭，将拖出的结肠前壁与直肠后壁纵行吻合（图 41-26）。

图 41-26 Duhamel 手术

3.直肠黏膜剥除、鞘内结肠拖出术（Soave 手术） 直肠黏膜剥除，结肠由直肠肌鞘拖出与肛管黏膜吻合（图 41-27）。

图 41-27 Soave 手术

4.腹腔镜辅助下巨结肠根治术 腹腔镜下分离切除需切除肠段，将正常肠段拖出与肛管吻合。切口小、恢复快、效果好。目前，腹腔镜辅助 Soave 手术是最流行的术式。