一、先天性肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形（congenital ano-rectal malformation）是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，为小儿最常见的消化道畸形。发病率在新生儿中为 1/4 000，男性稍多。约 50% 以上的先天性肛门直肠畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。病因尚不清楚，目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。

【分类】1984年世界小儿外科医生会议制定了肛门直肠畸形分类法，又称Wingspread分类法（表41-1）。依据直肠盲端与肛提肌的相互关系分 3 类：直肠盲端在肛提肌以上为高位畸形；位于肛提肌中间或稍下方为中间位畸形；位于肛提肌以下为低位畸形。男孩肛门直肠畸形 50% 为高位畸形，女孩高位畸形占 20%，低位畸形占比男女均为 40%，其余为中间位畸形（图 41-22、图 41-23）。

图 41-23 先天性肛门直肠畸形（有瘘组）

女孩：（1）直肠阴道瘘  （2）直肠前庭瘘  （3）直肠会阴瘘

男孩：（4）直肠膀胱瘘  （5）直肠尿道瘘  （6）直肠会阴瘘

2005 年 5 月在德国举行的肛门直肠畸形诊疗分型国际会议上，提出了新的分型标准（表 41-2），该分类取消了原有的高、中、低位分型，根据瘘管不同进行分类，并增加罕见畸形，其目的是为临床术式选择提供指导。

上述分型中的会阴瘘、直肠前庭瘘和肛门狭窄属于低位畸形；尿道球部瘘、肛门闭锁（无瘘）和多数直肠阴道瘘属于中间位畸形；前列腺部瘘和膀胱颈部瘘为高位畸形。

【临床表现】绝大多数肛门直肠畸形病儿，正常肛门位置无肛门，易于发现。不伴有瘘管的肛门直肠畸形在出生后 24 小时无胎粪排出，病儿早期有呕吐、腹胀；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪时，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；若瘘口较大，出生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年后逐渐出现排便困难。

高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指诊可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有直肠阴道瘘，男孩几乎均见直肠泌尿系瘘。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。

【诊断】出生后 24 小时无胎粪排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴瘘口挤出，伴呕吐、腹胀，进行性加重。检查发现正常肛门位置无肛门开口，先天性肛门直肠畸形的诊断即可成立。但要注意准确判定直肠闭锁的高度，直肠盲端有无瘘管及瘘管的性质，还要注意有无伴发畸形等。为明确诊断并了解病变部位和范围，应做以下检查。

1.倒置位 X 线检查 通过了解直肠气体阴影位置，以判断直肠盲端的位置。盆腔气体影与金属标记间的距离代表直肠盲端的高度。

2.尿道膀胱造影和瘘管造影 可见对比剂充满瘘管或进入直肠，对确定诊断有重要价值。对有外瘘的病儿，采用瘘管造影，可以了解瘘管的形态、长度及与直肠的关系。

3.超声检查 对直肠盲端的定位较 X 线更为准确。可以显示直肠盲端与肛门皮肤之间的距离，观察瘘管走向、长度。

4.盆腔 MRI、CT 能很好地显示盆底肌肉发育情况及直肠位置，直观清晰地显示直肠盲端与肌肉系统，从而能准确地判断畸形的程度和类型，也可作为术后随访的手段。

【治疗】根据肛门直肠畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛门直肠闭锁则应在出生后立即手术。

1.低位畸形 手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛膜，直肠黏膜与肛门皮肤缝合。对肛管闭锁，可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝合，行肛管成形术。

2.高位畸形 需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛门直肠成形术。手术原则是：①游离直肠盲端；②合并瘘管者，切除瘘管并修补；③行肛门直肠成形术。一般情况下，先行结肠造口，6～12 个月后再行二期手术。

2000 年，Georgeson 首次报道了腹腔镜肛门成形术，后被广泛而迅速地应用于治疗高、中位肛门直肠畸形。