二、肠息肉病

在肠道广泛出现数目多于 100 颗的息肉，并具有其特殊临床表现，称为息肉病，常见有：

1.色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers 综合征） 以青少年多见，常有家族史，可癌变，属于错构瘤一类。多发性息肉可出现在全部消化道，多见于小肠，占 64%。口唇及颊部、四肢末端皮肤可有色素沉着，呈黑色或棕黄色斑。此病由于范围广泛，无法手术根治，当并发肠道大出血、肠梗阻或肠套叠时，可作部分肠切除术。

2.家族性肠息肉病（familial intestinal polyposis） 又称家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP），是 5 号染色体长臂上的 APC 基因突变所致的显性遗传病。常在青年时期发病，表现为结直肠布满腺瘤，极少累及小肠。如不治疗，几乎所有 FAP 病人都将发展为结直肠癌，平均癌变年龄约 39 岁。

3.肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织瘤（Gardner 综合征） 此病和 FAP 属于同一类型疾病，也和遗传因素有关，但其可有肠外表现。此病多在 30～40 岁出现，癌变倾向明显。