二、脊柱裂

脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部。显性脊柱裂可分为：①脊膜膨出：多见于腰部或腰骶部。脊膜连同包裹的脑脊液，囊性突出于皮下，脊髓、脊神经的位置形态正常。1/3 有神经功能缺失。此型症状最轻，预后良好。②脊髓脊膜膨出：脊髓和/ 或脊神经伴随脊膜由骨质缺损处囊状膨出，并与邻近结构形成粘连（图 23-4）。③脊髓膨出（myelocele）：即脊髓外露，脊髓和脊膜通过椎板缺失处向椎管外膨出。

图 23-4 脊髓脊膜膨出（横断面观）

1. 椎弓 2. 皮肤 3. 脊膜 4. 脊髓腔 5. 脊髓及其扩张的中央管

【临床表现】可以归纳为以下 3 个方面。

1.局部表现

（1）皮肤异常：皮肤表面的浅凹、多毛、毛细血管瘤样皮损、窦道等，都提示可能存在神经管闭合畸形。

（2）局部肿块：生后即可发现腰骶部、下胸段、颈段、上胸段中线附近有隆起的肿块。80% 的病损位于腰骶段。哭闹时体积增大；内容物以液体成分为主者，透光试验阳性。合并椎管内、外脂肪瘤者，肿块呈实性。

2.脊髓、神经受损表现

（1）下肢运动感觉障碍：新生儿下肢自发运动的不对称，穿衣困难（肌力、肌张力异常），关节位置形态异常（如足内翻）等都提示神经损害。运动障碍以弛缓性瘫痪为主。细致查体发现的感觉障碍平面和运动受损的肌群，有助于判断膨出神经的节段和评估预后。

（2）括约肌功能障碍：小便次数减少、肛门括约肌皱褶减少及张力降低、粪便溢流等具有诊断提示价值。

（3）合并畸形产生的临床症状：可合并脑积水、Chiari 畸形、脊柱侧凸、皮毛窦等畸形，呈现相应症状。

3.囊状脊柱裂溃破的表现  内容物外露、脑脊液外溢，临床识别不难。

【诊断】除上述典型的临床表现外，尚需借助 X 线、三维 CT、MRI 等影像学检查明确诊断和进行鉴别诊断。脊柱 X 线检查是初诊检查手段，用于了解骨性缺损情况。脊柱三维 CT 可显示骨缺损的形式，MRI 显示脊柱裂的细节（脊髓低位、终丝增粗、合并的脂肪瘤和膨出物的组成等）。

【治疗】

1.非手术治疗  合并重度脑积水、严重脊柱畸形、其他脏器先天性畸形、截瘫、胸腰段囊性脊柱裂等疾病的脊柱裂病儿，新生儿期病死率较高。待病儿状况逐步稳定，度过了生命危险期后可考虑延期手术。

2.手术治疗  显性脊柱裂均需手术治疗，手术时机在出生后 1～3 个月；如囊壁已极薄，须提前手术。脊髓外露、脊髓脊膜膨出溃破的病儿需要急诊手术。手术治疗的关键：松解粘连和拴系，处理伴发病损，恢复脊髓的包被，分层修复硬脊膜、筋膜层和皮下层，无张力缝合皮肤。需要长期随访。脊柱关节矫形、神经源性膀胱等的治疗需要多团队协作。