五、神经纤维瘤

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）属于神经皮肤综合征，为胚胎 2～4 个月时外胚层组织发育异常所致，是一种常染色体显性遗传病，该病主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。根据基因变异的不同，神经纤维瘤病又分为两个亚型：神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type Ⅰ，NF₁）和神经纤维瘤病Ⅱ型（neurofibromatosis type Ⅱ，NF₂）。诊断主要依据临床表现，NF₁主要表现为皮肤咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑、视神经胶质瘤、虹膜错构瘤等；NF₂主要表现为双侧前庭神经施万细胞瘤合并多发脑膜瘤、施万细胞瘤、胶质瘤、神经纤维瘤、晶状体后囊混浊等。手术是主要治疗手段，通过切除主要肿瘤缓解临床症状。新型治疗为通过基因检测筛选靶向药物。