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根据 WHO CNS 5 神经肿瘤的分类，弥漫性胶质瘤（diffuse gliomas）可分为成人型弥漫性胶质瘤、儿童型弥漫性低级别胶质瘤、儿童型弥漫性高级别胶质瘤、局限性星形细胞胶质瘤和室管膜肿瘤。
脑胶质瘤的诊断需包含组织病理诊断和基因特征，主要基因特征包括异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变状态、染色体 1p/19q 联合缺失状态、O6- 甲基鸟嘌呤-DNA 甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化、α地中海贫血伴智力低下综合征 X 连锁基因（ATRX）突变、端粒酶反转录酶（TERT）启动子突变、肿瘤抑制蛋白（TP53）突变、组蛋白 H3 突变、MYB/MYBL1 基因变异、MET 基因变异、丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）通路相关基因变异等。
弥漫性胶质瘤复发率高，肿瘤复发后的治疗仍是医学难题。再手术仍然是最主要的治疗手段，不能手术的病人推荐入组临床试验。
（一）成人弥漫性星形细胞瘤（IDH 突变型 WHO 2 级） 成人弥漫性星形细胞瘤（adult-type diffuse astrocytoma）主要发生于中青年，发病高峰是 25～45 岁。多位于大脑半球，以额叶、颞叶多见，顶叶次之，枕叶少见。星形细胞瘤生长缓慢，平均病史 2～3 年，病情呈缓慢进行性发展。癫痫常为首发症状，超过 50% 的病人以癫痫起病，75% 的病人有头痛。
【诊断】头部 CT 常表现为低密度脑内病灶，较均匀一致，占位效应不明显，瘤周无明显水肿；在MRI 上，多呈长 T1、长 T2信号，增强扫描后肿瘤一般不强化，与脑实质分界不清，少数可表现为囊性。
【治疗】手术是低级别星形细胞瘤的主要治疗措施，目前主张早期手术治疗。手术治疗的目的是：①明确组织学和分子病理诊断；②缓解占位效应，改善症状；③降低瘤负荷，延缓生长；④预防肿瘤恶变。对于肿瘤未能完整切除或年龄大于 40 岁的病人，术后应进行辅助性放射治疗。
（二）成人弥漫性星形细胞瘤（IDH 突变型 WHO 3～4 级）和胶质母细胞瘤（IDH 野生型，WHO 4 级） 统称高级别胶质瘤，好发于中老年，前者中位发病年龄为 45 岁，后者为 55 岁。高级别胶质瘤生长迅速，病程短，WHO 3 级胶质瘤的平均生存期为 20 个月，WHO 4 级胶质瘤的平均生存期为 16 个月。病人主要表现为颅内压增高症状与局灶性神经症状，常见头痛、精神改变、肢体无力、呕吐等，癫痫发作相对少见。
胶质母细胞瘤（glioblastoma，GBM）是恶性程度最高的星形细胞瘤，根据发生学与临床过程不同可分为原发性与继发性。大多数 GBM 为原发性，主要的分子遗传学特征包括 PTEN 突变、EGFR 扩增和/或超表达等。继发性 GBM 由 2 级或 3 级星形细胞瘤发生恶变而来，90% 以上存在低度恶性前体肿瘤的临床过程，病人常较年轻（平均 40 岁），最主要的分子遗传学特征是 IDH 突变和 TP53 突变。
【诊断】头部 CT 呈低密度或不均一密度的混杂病灶，占位效应明显，伴有瘤周水肿；在 MRI 上90%～95% 的肿瘤呈明显不均匀强化，可伴囊性变、出血，肿瘤形态不规则（图 21-1）。
图 21-1 左侧顶枕胶质母细胞瘤 CT（1）和 MRI（2）
【治疗】高级别胶质瘤的治疗模式是手术联合术后辅助放射治疗和 / 或化疗的综合治疗。手术原则是在保留重要神经功能的前提下最大限度切除肿瘤。手术目的在于瘤细胞减容、缓解占位效应和明确组织学及分子病理诊断。新诊断的间变性胶质瘤的标准化治疗方案是手术切除加放射治疗，根据肿瘤 MGMT 甲基化的状态可考虑是否给予替莫唑胺化疗。GBM 的标准化治疗方案是手术切除加放射治疗和替莫唑胺同步化疗，联合肿瘤电场治疗（tumor treating fields，TTFs）。
（三）少突胶质细胞瘤（WHO 2～3 级） 少突胶质细胞瘤（oligodendroglioma）约占神经上皮肿瘤的 25%～33%，根据 2021 版 WHO 分类，少突胶质细胞瘤的确诊需要 IDH 突变和 1p/19q 联合缺失同时存在。发病高峰为 30～40 岁，男性多于女性（3∶2）。肿瘤生长较缓慢，平均病程 4 年，常以癫痫为首发症状（＞80%）。
少突胶质细胞瘤最显著的影像学特征是在 CT 图像上有钙化，见于约 90% 的病例。肿瘤有浸润性生长倾向，呈灰红色，质地柔韧，与正常脑组织界限较清楚。
少突胶质细胞瘤对化疗敏感，因此推荐的治疗方案是手术切除加化疗的联合治疗。间变性少突胶质细胞瘤可给予放射治疗。常用的化疗方案有：①PCV（丙卡巴肼+洛莫司汀+长春新碱）；②替莫唑胺单药化疗。
（四）儿童弥漫性胶质瘤 儿童型弥漫性胶质瘤（pediatric-type diffuse glioma）虽然在组织学形态上与成人型有相似之处，但其发病部位和分子病理学特征与成人型有很大不同，主要发生于儿童，亦可见于成人。第 5 版 WHO分类将其分为儿童型弥漫性低级别胶质瘤和儿童型弥漫性高级别胶质瘤两组。根据组织学形态和分子特征的不同，儿童型弥漫性胶质瘤的诊断相对成人更复杂，术后放化疗需谨慎进行。
