维生素D缺乏性佝偻病简称佝偻病,是由于儿童体内维生素D不足,致使钙磷代谢失常的一种慢性营养缺乏性疾病,以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化,造成骨骼病变为特征,以多汗,夜啼,烦躁,枕秃,肌肉松弛,囟门迟闭,甚至鸡胸肋翻、下肢弯曲等为主要临床表现,是小儿时期常见的疾病之一。本病与中医学“五迟”“五软”“夜啼”“汗证”“龟背”“鸡胸”“肾疳”等多种病证相关。
2岁以下婴幼儿,特别是1岁内小婴儿,体格生长快,户外活动少,是易发本病的高危人群。北方地区冬季长,日照短,发病率明显高于南方。近年来,随着社会经济文化水平的提高,我国初级卫生保健体系的逐渐建立完善,本病患病率逐年下降,且多数患儿属轻证,早期发现并及时调理,一般预后良好,但易罹患其他疾病,常使病程迁延。或因病情较重,治疗失宜,病后可留下某些骨骼畸形,影响儿童正常发育。
【病因病机】
本病的发生主要责之于先天禀赋不足、后天调护失宜,其他因素影响,导致脾肾亏虚。病位主要在脾肾,先天之本不足、后天化生无力,病变亦可涉及五脏。
1.禀赋不足 孕妇的饮食起居、精神调摄,都会直接或接影响胎儿的营养与发育。孕母胎孕之期户外活动少,日照不足,或妊娠后期维生素D营养不足,或孕母患病等因素,或父母体质素虚,均可导致孕妇胎养失宜,使胎元禀赋未充,肾脾不足。
2.调护失宜 母乳缺乏、人工喂养,未及时添加辅食,食品的质和量不能满足小儿生长发育的需要,致使营养失衡,脏腑失于濡养,脾肾亏损,筋骨肌肉不充而发病。
3.日照不足 长期不接受阳光照射,可造成小儿气血虚弱,影响脾肾功能,致骨骼发育不坚。日照不足的原因,常与户外活动少或生于寒冷地区,空气中多烟雾,或阳光被玻璃所挡有关。
4.疾病影响 无论是外感疾病,还是内伤病证;无论是他已愈,还是他病未愈或缠绵,皆可影响脾、肝、肾与气血津液,导致脾肝肾亏虚而发病。
5.需要量相对增加 小儿生长发育迅速,需要的物质相对多,形成相对的不足。婴儿早期生长发育速度较快,也极易发生本病。
肾为先天之本,肾虚骨弱,筋骨不坚,囟门迟闭,骨骼畸形,发育迟缓;脾为后天之本,气血生化之源,脾虚则无以化生水谷精微、四肢百骸失其充养,可见消瘦、肌肉软弱、毛发稀疏、纳差便溏;心阴不足,心火内亢,则夜啼、惊惕;肝阴不足,肝阳偏旺,土虚木亢而生风,或筋脉失养则致抽搐之慢惊风;心气不足则见语言迟缓。因本病造成体质虚弱,抗邪能力低下,致易感外邪,或易为乳食所伤,而形成反复感冒、肺炎喘嗽、厌食、积滞、泄泻等病证。
【临床诊断】
(一)诊断要点
1.病史 有维生素D缺乏史,多见于3月至两岁户外活少的婴幼儿。
2.临床表现及体征 由于不同年龄的骨骼生长的速度不同,所以维生素D缺乏性佝偻病患儿骨骼的临床表现与年龄密切相关,见表10-8。
表10-8 维生素D缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与年龄的关系
部位 | 具体名称 | 好发年龄 |
头部 | 颅骨软化 | 3~6个月 |
方颅 | 8~9个月 | |
前囟闭合 | 迟于18个月 | |
出牙异常 | 满13月龄尚未萌出,2.5岁仍未出齐 | |
胸部 | 肋骨串珠 | 1岁左右 |
郝氏沟 | 1岁左右 | |
鸡胸、漏斗胸 | 1岁左右 | |
四肢 | 手镯、脚镯 | >6个月 |
O型腿或X型腿 | >1岁 | |
学坐后 | 脊柱 | 后弯、侧弯 |
多见于有维生素D缺乏高危因素的婴幼儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性。重证佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍,并可影响行为发育和免疫功能。年龄不同,临床表现也不同。临床上按活动程度将本病分为四期,即初期、激期、恢复期、后遗症期。
(1)初期 多见6个月以内,特别是3个月以内的婴儿。多为神经兴奋性增高的表现,如夜惊、易激惹、烦躁、汗多刺激头皮而摇头等。血液生化改变轻微,一过性血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。此期常无骨骼病变,骨骼X线片可正常或钙化带稍模糊。
(2)激期 多汗、夜惊、易激惹等症状更加明显。体征方面主要是骨骼的改变,表现部位与该年龄骨骼生长速度较快的部位相一致。6月龄以内婴儿以颅骨改变为主,如颅骨软化;6月龄以后可出现方颅、佝偻病串珠、佝偻病手镯或脚镯样改变;1岁左右的小儿可见鸡胸、郝氏沟;小儿开始站立与行走后可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成“O”形或“X”形腿,有时有“K”形样下肢畸形;患儿会坐与站立后可出现脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍,出现全身肌肉松弛、肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血钙稍低外,其余指标改变更加显著,25,(OH) 2D3< 8ng/mL。X线片有明显改变。
(3)恢复期 患儿经治疗或日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失,X线片示临时钙化带重现,血生化恢复正常。
(4)后遗症期 婴儿期严重佝偻病常残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍,多见于2岁以上小儿,临床症状消失,血生化正常,骨骼X线摄片干骺端病变消失。
3.辅助检查
(1)血液生化检查 血清钙稍降低、血磷明显降低,钙磷乘积<30;血清碱性磷酸酶明显增高。活动期1,25-(OH) 2D3明显降低。
(2)X线片 检查常摄手腕部。可见干骺端模糊,呈毛刷状或杯口状改变,并可见骨质疏松,皮质变薄。
诊断时应依据病史、病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查来判断。应详细询问是否有缺乏日照与维生素D摄入不足的病史,新生儿和小婴儿还应询问其母孕期日照情况、维生素D及钙的摄入情况,以及是否有缺钙的临床症状。尚需询问家族史及遗传代谢病史。有无其他病史,有助于排除相关疾病。特别应注意早期的神经兴奋性高的症状无特异性,而血生化与骨骼X线检查为诊断的“金标准”。亦应明确属于哪期,是否需要治疗。
(二)鉴别诊断
与脑积水、软骨营养不良、黏多糖病相鉴别 鉴别点见表10-9。
表10-9 维生素D缺乏性佝偻病与脑积水、软骨营养不良、黏多糖病鉴别要点
鉴别点 | 佝偻病 | 脑积水 | 软骨营养不良 | 黏多糖病 |
病因 | 体内维生素D不足导致钙和磷代谢紊乱、生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全 | 脑积液循环障碍,引起颅内高压 | 是一种遣传性软骨发育障碍 | 黏多糖代谢异常 |
临床表现 | 表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大,出现方颅、肋骨串珠、手镯等一系列症状和血生化改变 | 生后数月起病者,头围前囟进行性增大,以颅骨缝解开、头颅增大、叩之呈破壶音、目珠下垂如落日状为特征 | 出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸
| 常有多官受累,可出规头大、头型异常、脊柱畸型、胸廓扁平等多发性骨发育不全的体征 |
辅助检查 | 血生化与骨骼X线片 | 头颅B超、CT检查 | 根据特殊的体态及骨骼X线片 | 骨骼的X线片变化及尿中黏多糖的测定 |
此外,还要注意与其他原因引起的佝偻病鉴别,如家族性低磷血症、远端肾小管酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病、肝性佝偻病等。
不同病因的佝偻病(活动期)的实验室检查见表10-10。
表10-10 不同病因的佝偻病(活动期)的实室检查
病名 | 血清 | |||||||
钙 | 磷 | 碱性磷酸酶 | 25-(OH)D3 | 1,25-(OH)2D3 | 甲状旁腺 | 氨基酸尿 | 其他 | |
维生素D缺乏性佝偻病 | 正常或偏低 | ↓ | ↑ | ↓ | ↓ | ↑ | (-) | 尿磷↑ |
家族性低磷血症 | 正常 | ↓ | ↑ | 正常或偏高 | 正常或偏低 | 正常 | (-) | 尿磷↑ |
远端肾小管酸中毒 | 正常或偏低 | ↓ | ↑ | 正常或偏高 | 正常或偏低 | 正常或偏高 | (-) | 碱性尿、高血氯、低血钾 |
维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型 | ↓ | ↓ | ↑ | ↑ | ↓ | ↑ | (+) | — |
维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型 | ↓ | ↓ | ↑ | 正常 | ↑ | ↑ | (+) | — |
肾性佝偻病 | ↓ | ↑ | 正常 | 正常 | ↓ | ↑ | (-) | 等渗尿、淡质血症、酸中毒 |
【辨证论治】
(一)辨证要点
本病以虚为主,临证按脏腑进行辨证。根据病史、临床表现,首先应区分病因,其次分清病情轻重,最后应辨脏腑病位。
1.辨病因 区分早产、双胎,以及孕期孕母患病等先天因素;区分乳食喂养不当,生长发育,病后失调等诸后天调摄因素。
2.辨病情轻重 症见烦躁,多汗,枕秃,纳呆,囟门开大,未见骨骼变化者为轻;症见神情淡漠,汗出如淋,肌肉松弛,颅骨软化,或方颅、前囟迟闭,严重鸡胸,下肢弯曲,脊柱畸形者为重。
3.辨脏腑 病在脾者,症见肌肉松弛、形体消瘦或虚胖、纳差便溏;病在肺者,症见毛发稀软、面色欠华、多汗、易患伤风感冒;病在肝者,症见坐迟立迟、行走无力、性情急躁、时有惊惕,甚或抽搐;病在心者,症见精神烦躁、夜啼、睡卧不安、语迟;病在肾者,症见囟门逾期不合、天柱骨倒、鸡胸龟背、下肢弯曲。一般初期病变脏腑以肺脾为主,激期累及心肝肾,恢复期骨骼改变虽近恢复,但仍可有肺脾等不同程度的虚证,后遗症期病变脏腑以肾脾为主。
(二)治疗原则
本病当以调补脾肾为要,以健脾益气、补肾填精为基本治则。顾护脾胃尤为重要。病之初期、激期以健脾益气补肺为主,佐以敛阴、固表、平肝、安神;后遗症期则补肾填精壮骨为主,佐以益气、养血、固表、生髓。特别强调以防止畸形及复发为目的,宜及早采取综合措施加以调治,包括日光照射,合理膳食及药物,防止并发症等。
(三)分证论治
1.肺脾气虚
证候:多汗,睡眠不宁,囟门开大,头发稀疏而见枕秃,面色少华,肌肉松弛,纳呆,大便不调,反复感冒,舌质淡,苔薄白,指纹淡,脉虚无力。
证候分析:多见于初期。脾主肌肉四肢,脾气虚化生乏力、运化失健,故面色少华,肌肉松弛,纳呆,大便不调;肺主皮毛,肺气虚,表气亦虚、卫外不固,而见多汗,易反复感冒。
辨证要点:多汗,纳呆,枕秃,易患感冒。
治法:健脾补肺,益气固表。
主方:人参五味子汤(《幼幼集成》)加减。
常用:人参、五味子、茯苓、麦冬、甘草、黄芪、白术。
加减:汗多者,加龙骨、牡蛎;大便不实者,加山药、扁豆、莲肉;湿重苔腻者,加苍术、佩兰;睡眠不安,夜惊者,加远志、首乌藤、合欢皮。
2.脾虚肝旺
证候:面色少华,多汗,夜惊啼哭,甚至抽搐,神疲纳呆,坐立行走无力,舌质淡,苔薄,指纹淡,脉细弦。
证候分析:多见于初期或激期。脾虚气弱,化生乏力,故面色少华、多汗、发稀、神疲纳呆;肝主筋,肝血不足、筋脉失养、肝木偏旺,故坐立行走无力、夜惊啼哭;脾虚肝亢化风、内风扰动,可见抽搐。
辨证要点:神疲,纳呆,夜惊易啼,坐立行走无力。
治法:扶土抑木,理脾平肝。
主方:益脾镇惊散(医宗金鉴》)加减。
常用药:人参、白术、茯苓、甘草、钩藤、灯心草、郁金。
加减:汗出浸衣者,加碧桃干、五味子、龙骨、牡蛎;夜卧不安者,加远志、首乌藤;睡中惊惕者,加珍珠母、僵蚕;抽搐者,加全蝎、蜈蚣,或改用缓肝理脾汤。
3.脾肾亏损
证候:面色苍白无华,头汗淋漓,肢软乏力,神情淡漠、呆滞,甚或生长发育迟缓,如出牙、坐立、行走迟缓,囟门不闭,头颅方大,鸡胸,龟背,或见漏斗胸,肋外翻,下肢弯曲,舌质淡,苔少,指纹淡,脉细无力。
证候分析:多见于激期至恢复期、后遗症期。脾主肌肉,肾主骨生髓,脾虚则面色苍白无华、肢软乏力;肾精亏虚、筋骨软弱则见出牙、坐立、行走迟缓,囟门不闭,方颅,鸡胸,龟背,下肢弯曲等;脑为髓海,肾虚则髓海空虚而见神情淡漠、呆滞。
辨证要点:齿迟,立迟,囟门不闭,方颅。
治法:补肾填精,佐以健脾。
主方:补天大造丸(《医学心悟》)合补肾地黄丸(医宗金鉴》)加减。
常用药:紫河车、鹿角、龟甲、当归、枸杞子、茯苓、山药、地黄、山茱萸、麦冬、五味子、菟丝子、牛膝、杜仲。
加减:汗多者,加龙骨、牡蛎;纳呆食少者,加砂仁、陈皮;智识不聪,加石菖蒲、郁金;烦躁夜惊者,加茯神、酸枣仁、白芍、钩藤。
【其他疗法】
(一)中成药
1.玉屏风口服液 用于肺脾气虚证。
2.小儿牛黄清心散 用于脾虚肝旺证。
3.龙牡壮骨颗粒 用于肺脾气虚及脾肾亏损证。
4.六味地黄口服液 用于脾肾亏损证。
(二)推拿疗法
采用常规手法,补脾胃,补肾经,揉小天心,揉中脘,摩丹田,捏脊,按揉脾俞、胃俞、肾俞,揉八髎,按揉足三里、三阴交。1日1次,疗程1个月。
(三)针灸疗法
1.体针 取印堂、神门、中冲穴,每日次,不留针。用佝偻病初期夜啼不宁。每次取3~4穴,轻刺加灸,隔日1次。亦可在易发季节前作预防性治疗。
2.耳针 取心、肾、脾、皮质下、脑干,隔日1次。也用王不留行贴压于上述耳穴,两侧交替进行。用于佝偻病脾虚肝旺证。
(四)单方验方
1.江氏验方。紫河车1具,牡蛎、黄芪各30g,蜈蚣10条,青盐10g。焙干研为细粉,分100小包。每次1包,温开水冲服,1日2次,连服l个月。用于脾虚肝旺及脾肾亏损证。
2.龟甲、鳖甲、鸡内金、鹿角、乌贼骨各等份,研为细末。每服1g,1日2次。用于脾肾亏损证。
(五)西医治疗
西医治疗的目的在于控制活动期,防止畸形和复发,应早期发现,采取药物、日光、营养等综合治疗方法与措施。
1.补充维生素D 以口服为主,同时给予多种维生素。治疗两个月后复查治疗效果。维生素D大量突击疗法仅适用于重症佝偻病,有并发症或不能口服者,通常同时补充钙剂。
2.补充钙剂 主张以膳食中的牛奶、配方奶和豆制品补充钙和磷。仅在有低血钙表现、严重佝偻病和营养不足时需要补充钙剂。
【预防调护】
1.加强孕期保健,孕妇应有适当的户外动,多晒太阳增强体质,并积极防治慢性病。
2.加强户外活动,多晒太阳,增强小儿体质。婴儿于2月开始多晒太阳,每日平均1小时以上。
3.提倡母乳喂养,及时添加辅食,多食富含维生素D及钙磷丰富的食物。
4.患儿衣带应宽松,不要久坐、久立,防止发生骨骼变形。不系裤带,穿背带裤,防止肋骨外翻。帮助患儿做俯卧抬头动作,每日2~3次,防止鸡胸形成。
【案例分析】
申某,男,10个月。1987年3月30日就诊。
患儿为第一胎,不足月顺产。生后母乳和牛乳喂养。生后3个月出现多汗。尤其活动和乳后头汗多,夜卧不宁。自服7天钙片,未见好转。8个月独坐,9个月出牙,现扶之可立。乳食比常儿少,大便多有不化。服过3周含维生素D钙剂。患儿6个月后,月月感冒。查体:神乏虚胖,表情一般,面色㿠白,头发稀疏而淡,枕后秃光。前囟2cm×2cm,平坦。口唇干淡。舌苔薄白,舌质淡。腹大如蛙。腕部手镯状,下肢未尽弯曲。脉沉有力,指纹淡。检验:血清1,25-(OH)2D3和血清钙、磷均低于正常。诊治:诊为佝偻病。辨证为先天不足,后天失养,五脏不足,气血不足。治用补肾,健脾,益气血之法。处方:婴儿壮,每次2粒,日3次口服。疗程为1个月。疗程结束,患儿一般状态有明显改善。乳食增加,夜卧安宁。汗大减。活动有力,出牙增加两颗。休药10天,又服l个月,患儿不出汗,不惊。一般活动如常。停药。
按语:婴儿壮,是在1972年,由院内制剂“壮骨”(龙骨15g,牡蛎15g,太子参5g,淫羊藿15g)应用15年后,进一步更方而成。方中除龙骨、牡蛎、太子参外,加入龟甲、黄芪、珍珠母、山楂、大枣、鸡内金、白术、苍术、五味子、党参、茯苓、麦冬、石菖蒲、佛手、山药、甘草。共19味药,综合功能,壮骨健脾,补五脏不足,益气血。标本兼顾之剂。佝偻病虽属五脏不足,但其所主在肾,所以古谓:肾主五脏。佝偻病病在骨软,骨为肾所主。因此,婴儿壮主体是壮骨、补肾,而调心、肝、肺、脾诸脏之功能。
(王烈医案——摘自《国医大师王烈学术经验婴童系丛书·婴童医案》)
【古籍选录】
《小儿药证直诀·龟背龟胸》:“肺热胀满,攻于胸膈,即成龟胸;又乳母多食五辛亦成。儿生下客风入脊,逐于骨髓,即成龟背。”
《诸病源候论·养小儿候》:“小儿始生,肌肤未成,不可暖衣,暖衣则令筋骨缓弱。宜时见风日,若都不见风日,则令肌肤脆软,便易伤损……天和暖无风之时,令母将抱日中嬉戏,数见风日,则血凝气刚,肌肉硬密,堪耐风寒,不致疾病。若常藏在帷帐之内,重衣温暖,譬如阴地之草木,不见风日,软脆不任风寒。”
《幼幼集成·龟胸龟背证治》:“此证盖由禀父母精髓不足,元阳亏损者多有之。不观小儿龟背,正在命门之间,渐次骨节浮露,其腰如弓,实因骨痿不能支撑之故。岂风邪为患哉?此证百不一效,原无治法,而前人强立松蕊丹,反用麻黄、大黄、独活、防风一派攻伐之药,适足以速其殇也。若以鄙见,但当以六味地黄丸加上桂、鹿茸,救其先天,复以四君六君之类,扶其胃气,或可以十中保一。除此之外,并无治法。”

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