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巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia）是由叶酸或维生素B12缺乏引起DNA合成障碍所致的贫血。外周血呈大细胞正血红蛋白性贫血。其发病率国外报道为0.5%～2.6%，国内报道为0.7%。
【病因】
叶酸和维生素B12均为DNA合成过程中的重要辅酶，缺乏时可致DNA合成障碍，全身多种组织和细胞均可受累，以造血组织最明显，特别是红细胞系统，因红细胞核发育处于幼稚状态，形成巨幼细胞，而巨幼细胞寿命短从而导致贫血。该病多数是叶酸缺乏，少数因缺乏维生素B12而发病。引起叶酸与维生素B12缺乏的原因包括：①来源缺乏或吸收不良：摄入不足以及不当的烹调方法和慢性消化道疾病等可导致叶酸和维生素B12缺乏；②妊娠期需要量增加：孕妇每日需叶酸300～400µg多胎孕妇需要量更多；③叶酸排泄增多：叶酸在肾内廓清加速，肾小管再吸收减少，排泄增多。
【对母儿的影响】
与孕妇患其他贫血造成的对母儿影响一致。
【临床表现与诊断】
1.临床症状与体征 表现为乏力、头晕、心悸、气短、皮肤黏膜苍白等贫血症状，严重者有消化道症状和周围神经炎症状如手足麻木、针刺、冰冷等感觉异常以及行走困难。
2.实验室检查
（1）外周血象：为大细胞性贫血，血细胞比容降低，红细胞平均体积（MCV）＞100fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）＞32pg，大卵圆形红细胞增多、中性粒细胞分叶过多，粒细胞体积增大，核肿胀，网织红细胞减少，血小板通常减少。
（2）骨髓象：红细胞系统呈巨幼细胞增生，不同成熟期的巨幼细胞系列占骨髓细胞总数的30%～50%，核染色质疏松，可见核分裂。
（3）叶酸及维生素B12值：血清叶酸＜6.8nmol/L、红细胞叶酸＜227nmol/L提示叶酸缺乏。血清维生素B12＜74pmol/L，提示维生素B12缺乏。
【防治】
1.加强营养指导 改变不良饮食习惯，多食新鲜蔬菜、水果、瓜豆类、肉类、动物肝及肾等食物。
2.补充叶酸 对有高危因素的孕妇，应从妊娠3个月开始，口服叶酸0.5～lmg/d，连续服用8～12周。确诊为巨幼细胞性贫血孕妇，应口服叶酸15mg/d，或每日肌内注射叶酸10～30mg，直至症状消失、贫血纠正。
3.维生素B12 100～200µg肌内注射，每日1次，2周后改为每周2次，直至血红蛋白值恢复正常。
4.血红蛋白＜70g/L时，应少量间断输新鲜血或浓缩红细胞。
5.分娩时避免产程延长，预防产后出血和感染。
