免费问诊 
先天性脑积水（congenital hydrocephalus）又称婴幼儿脑积水（infantile hydrocephalus），是指发生于胚胎期或婴幼儿期，因脑脊液产生、吸收的失衡和/或脑脊液循环受阻以及脑发育异常所致的病理状态。脑室系统内脑脊液过多或脑实质发育异常导致脑室扩大，颅腔因颅缝未闭而代偿性扩大，形成典型的颅脑及眼部体征，并造成脑功能损害。先天性脑积水的发生率为 2‰～5‰。
【分类】
1.梗阻性脑积水（obstructive hydrocephalus） 系脑室系统存在梗阻因素（如肿瘤）所致。梗阻常发生在脑室狭窄部位，如室间孔、中脑导水管、第四脑室出口等处。梗阻部位以上的脑室系统可显著扩大。
2.交通性脑积水（communicating hydrocephalus） 第四脑室出口以远的脑脊液通路梗阻或脑脊液吸收功能障碍所致。
此外，可根据脑积水发展速度分为急性、慢性和静止性脑积水；根据压力可分为高压性、正常压力和低压性脑积水。
【病因】病因尚不明，部分先天性脑积水与多个致病基因突变相关，而更多的则归因于肿瘤、出血、感染、创伤等。当这一过程发生在胚胎期和婴幼儿期时（图 23-1），对脑发育的影响更为严重。
图 23-1 先天性脑积水的样貌
虚线表示扩大的前囟。
1.脑脊液产生过多 感染、出血、炎症及脉络丛肿瘤可造成脑脊液过度分泌。
2.脑脊液吸收障碍 感染、出血、炎症等导致蛛网膜下腔粘连阻碍吸收，静脉窦血栓形成、上腔静脉阻塞综合征也是重要原因。
3.脑脊液循环受阻 循环通路存在梗阻因素，如中脑导水管狭窄、脑室内肿瘤或血凝块阻塞等。此外，基因突变可导致纤毛功能障碍，造成动力学异常。
【临床表现】脑积水在不同年龄的病人中临床表现多样和多变。新生儿由于发育未完善、缺乏表达能力，其临床表现有别于成人，需要细致检查。
1.颅内压增高引起的症状 脑积水进展期，颅缝已闭者，常表现为头痛、呕吐、视神经水肿三联征。而婴幼儿多表现为喂养困难、易激惹、嗜睡等。
2.头围和头部形态异常 婴幼儿头围增长每月超过 2cm，尤其伴随着前囟增大、颅缝增宽等，应引起高度关注。头皮菲薄、头皮静脉怒张、“落日征”、巨颅等均提示脑积水的可能。
3.神经功能障碍 视路受损可致视力急、慢性下降，展神经麻痹造成斜视，动眼神经受损出现复视。侧脑室扩张使放射冠受到牵张、压迫，引起步态异常和排便控制障碍。颅内压继续增高可导致意识状态恶化，病人出现昏睡，直至昏迷。如高颅内压被逐渐代偿趋于平衡后，常表现为脑室扩张、皮质萎缩，病儿神经功能发育明显延迟，但头围不再增大，临床症状不再加重，为静止性脑积水。
4. 胚系基因突变导致的脑积水常以多系统综合征为表现。
【辅助检查】
1.腰椎穿刺 可以测定颅内压、获取标本并送检、穿刺注入核素或对比剂行脑池扫描以明确梗阻部位等，但存在诱发脑疝的风险。
2.头部 CT 安全快捷，可以显示脑室扩张部位和程度，寻找病因。计算额角最宽径与同一层面颅腔最大内径的比值（Evan’s index），用来评估脑室扩张程度。
3.头部 MRI 多数情况下较 CT 敏感，能准确地显示脑室和蛛网膜下腔各部位的形态、大小和狭窄部位，并可行脑脊液电影从而了解脑脊液循环状况。
4.头部超声 可以监测评估脑室形态，有时能发现病因如脑室内、外出血等。
5.基因检测 胚系致病基因突变，如 TRIM71、SMARCC1 等检测有助于明确病因。
【治疗】除约 20% 的病儿经利尿、脱水等治疗或未经治疗症状即可缓解并停止发展外，其余的多需治疗。目前常采用的治疗方式如下：
1.非手术治疗 药物治疗包括乙酰唑胺、脱水剂等。对于静脉窦的闭塞、新生儿脑室内出血等可能有效，多次腰椎穿刺可以缓解部分后者所致的脑积水。
2.手术治疗 目前手术方式有脑室-腹腔分流术、神经内镜下第三脑室底造瘘术等。
（1）脑室-腹腔分流术：是目前应用最广的术式。通过颅骨钻孔，穿刺脑室置入分流管的脑室端；连接控制阀门；远端导管经皮下隧道置入腹腔内。
（2）第三脑室底造瘘术：使用神经内镜在第三脑室底部前份开孔，沟通第三脑室和基底池，多用于梗阻性脑积水。
