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（一）血清生化筛查
1.基本原理 是通过生物化学方法检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征、神经管缺陷的风险。根据筛查孕周分为早孕期和中孕期血清生化筛查。早孕期血清生化筛查指标有两项，即妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy associated plasma protein-A，PAPP-A）、B-人绒毛膜促性腺激素（beta human chorionic gonadotropin，β-hCG）。在正常情况下，母体血清中的游离-hCG水平会随孕周下降，PAPP-A水平则上升。在21-三体综合征中，游离-hCG水平比正常妊娠高，PAPP-A水平则较低。游离-hCG水平越高、PAPP-A越低，则21-三体的风险越高。中孕期血清生化筛查指标主要包括甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（inhibin A）。与正常妊娠比较，唐氏综合征胎儿的母亲血清中β-hCG和抑制素A水平升高，AFP和uE3下降，通过设置相应的截断值，并把孕周、孕妇的体重、糖尿病、胎儿个数、种族等多因素纳入考虑后计算胎儿21-三体的风险值。胎儿神经管缺陷的筛查原理是基于神经管缺陷胎儿的母体血清和羊水中，甲胎蛋白（AFP）水平大部分会异常升高，通过分析AFP水平，可预测胎儿患神经管缺陷风险。
2.技术特点 血清生化筛查不会增加胎儿的丢失率，具有无创性，且筛查费用不高，可以对胎儿神经管缺陷进行筛查。
3.检查时机 早孕期血清生化筛查在孕11～13+6周进行。中孕期血清生化筛查在孕15～20周进行。
4.注意事项 ①血清生化筛查是产前筛查方法，而非产前诊断方法，不能取代传统的产前诊断方法。不能仅依据筛查结果做出终止妊娠的临床决定。②不建议单独使用妊娠中期生化血清学方法对双胎妊娠进行唐氏综合征的筛查。③通过血清AFP可以筛查神经管缺陷，尤其是开放性神经管缺陷。另外，影响孕妇血清AFP水平的因素包括孕龄、孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘疾病等，当筛查出现阳性结果需全面综合考虑上述的因素。
（二）无创产前筛查（noninvasive prenatal test，NIPT）
1.基本原理 无创产前筛查也称为无创产前DNA检测。其检测原理是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA，通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。
2.技术特点 无创产前筛查的优势在于其无创性，不会增加胎儿的丢失率，且相对血清生化筛
查，敏感性和特异性高，对于单胎21－三体综合征的检出率高达99％以上，且假阳性率低。
3.检查时机 孕10周起即可NIPT检测，最佳孕周为12～22+6周。
4.注意事项 ①NIPT是产前筛查方法，而非产前诊断方法，不能取代传统的产前诊断方法。对于检测结果高风险者，需提供遗传咨询及入侵性产前诊断方法以明确诊断，而不能仅依据NIPT的结果做出终止妊娠的临床决定。②NIPT检测的孕妇血液中的胎儿游离DNA并不是来自胎儿本身，而是来自于胎盘，存在一定的假阳性，其原因包括胎盘嵌合体，双胎之一消失和母体肿瘤等。③对于双卵双胎，NIPT检测只能筛查整体风险，却无法明确具体哪一胎风险高，需进一步入侵性产前诊断明确诊断。④以下情况不建议NIPT：染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；孕妇l年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的；胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；各种基因病的高风险人群。
（三）产前筛查超声
由于超声对胎儿的安全性，产前超声检查是目前筛查胎儿结构异常的主要方法。我国产前超声分为早孕期超声检查和中晚孕期超声检查，早孕期超声检查又分为早孕期普通超声检查和孕11～13+6周NT超声检查，以往胎儿结构的产前超声筛查需要到孕20～24周，而随着仪器和技术的提高，对于有经验的产前诊断超声医师，胎儿结构的产前筛查己可以推前至早孕期NT检查时期，尤其是经阴道超声检查，可显著提高胎儿结构图像分辨率，对发现早孕期胎儿结构异常有很大帮助。可发现如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、巨膀胱、脐膨出等胎儿结构异常，让孕妇在孕早期做出选择，降低中期引产对母体的伤害。目前中晚孕期超声检查采取分级检查，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级产前超声检查，Ⅰ级产前超声检查为一般产前超声检查，主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿异常的筛查。Ⅱ级产前超声检查是常规产前超声检查，按原卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。顶级产前超声检查为系统产前超声检查，通过对胎儿解剖结构的详细检查，提高胎儿异常检出率。以上是根据不同医院级别、不同医师水平、不同检查孕周而选择不同胎儿产前超声筛查级别，属于产前超声筛查，而Ⅳ级产前超声检查即针对性产前超声检查属于产前超声诊断。需要强调，产前超声筛查有其局限性，不能检出所有胎儿结构异常，亦不能检测胎儿智力和评价胎儿生理功能。不同胎儿结构异常，检出率也不同，有一定的漏诊率，且有些胎儿异常是一个动态形成的过程，随着孕周增加才逐渐表现出来。
