免费问诊 致死性侏儒（thanatophoric dwarfism）是一种最常见的致死性骨骼发育不良疾病，表现为长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大、腹膨隆，多伴有羊水过多。超声检查可见胎儿长骨呈“电话听筒”样表现，尤以股骨和肱骨更为明显。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。目前已证实致死性侏儒由FGFR3基因突变引起，确诊依据基因检测。该病为散发性疾病，再发风险极低。一旦发现为致死性侏儒，应尽早终止妊娠。
医誓
凡大医治病，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦。若有疾厄来求救者，不得问其贵贱贫富，长幼妍蚩，怨亲善友，华夷愚智，普同一等，皆如至亲之想。亦不得瞻前顾后，自虑吉凶，护惜身命。见彼苦恼，若己有之，深心凄怆。勿避险巇、昼夜、寒暑、饥渴、疲劳，一心赴救，无作功夫形迹之心。
致死性侏儒（thanatophoric dwarfism）是一种最常见的致死性骨骼发育不良疾病，表现为长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大、腹膨隆，多伴有羊水过多。超声检查可见胎儿长骨呈“电话听筒”样表现，尤以股骨和肱骨更为明显。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。目前已证实致死性侏儒由FGFR3基因突变引起，确诊依据基因检测。该病为散发性疾病，再发风险极低。一旦发现为致死性侏儒，应尽早终止妊娠。
