第一节 出生缺陷

·一、二、三级预防是降低出生缺陷的有效措施。

·妊娠20～24周超声大结构筛查，能检出部分严重的胎儿结构异常。

·及时筛查出严重胎儿结构异常是提高出生人口质量的重要手段之一。

出生缺陷（birth defect）指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常。我国出生缺陷的总发生率约5.6%。出生缺陷的一级预防是在孕前通过婚检、孕前健康检查、科普教育和采取干预措施进行预防；二级预防是在孕期通过超声检查、或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断；三级预防是在出生后对新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进展，减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生。根据卫生部2002年颁布的《产前诊断技术管理办法》，妊娠l6～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。超声筛查出以上严重的出生缺陷时建议孕妇到有产前诊断资格的医院进一步明确诊断。