第七章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术

出生缺陷（birth defect）指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。出生缺陷可以非常轻微，以至于出生时难以发现，也可以非常严重，甚至危及生命。通常表现为先天性结构异常、发育异常或功能异常。

出生缺陷的防治可分三级：一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。二级预防是产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内干预。三级预防是产后干预，包括早期诊断和早期治疗，防止严重的致残。遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断及宫内干预是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。三级防治不在本章讨论的范畴。