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先天性心脏病（congenital heart disease）是指胚胎时期心和大血管发育异常，又称先天性心脏畸形。先天性心脏病是新生儿和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的心脏病。其病因和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于胚胎早期（妊娠5～8周，亦即胚胎心脏发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如病毒感染等），影响了心脏的正常发育所致。有些先天性心脏病可能与遗传因素有一定关系。
由于胚胎的心脏发育过程和结构比较复杂，故先天性心血管发育畸形的种类较多。常见类型如表8-1：
表8-1 先天性心血管发育畸形的常见类型
| 类 型 | 占先天性心脏病的百分率 |
| 非紫绀型 | |
| 室间隔缺损 | 25％～30％ |
| 动脉导管开放 | 17％～20％ |
| 房间隔缺损 | 10％～15％ |
| 紫绀型 | |
| 法乐四联症 | 8％～15％ |
| 大血管移位 | 8％～10％ |
| 其他类型 | |
| 主动脉缩窄 | 5％～7％ |
| 肺动脉狭窄 | 5％～7％ |
| 主动脉口狭窄 | 4％～5％ |
此外，二腔心及三腔心、永存动脉干、双主动脉弓、二尖瓣及三尖瓣发育不全、左冠状动脉起源于肺动脉等均属少见。
